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Telethon finanzia lo studio sulla malattia di Huntington della Neuromed

Un risultato che premia l'impegno e la passione dei ricercatori del laboratorio di Neurogenetica dell'Irccs di Pozzilli.

by La Redazione
3 Marzo 2021
Tempo di lettura:2 mins read
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POZZILLI. Lo aveva preannunciato nel corso della trasmissione televisiva di Telemolise ‘Ingresso Libero’ condotta da Pasquale Bello, l’ingegnere Fabio Sebastiano parlando della disponibilità offerta da Neuromed alla grave crisi emergenziale di posti letto in Molise per la cura del Covid, ora c’è l’ufficialità.

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L’Irccs Neuromed di Pozzilli, il suo laboratorio di Neurogenetica e Malattie Rare è destinatario di un finanziamento (grant) in merito alla ricerca genetica condotta sulla malattia di Huntington.

“Un risultato che premia l’impegno e la passione dei nostri ricercatori, e che riconosce l’alto livello di innovazione scientifica che viene da questo territorio”. Queste, le parole di Mario Pietracupa, presidente della Fondazione Neuromed, nel commentare la notizia.

“Telethon è una delle più rigorose e rilevanti realtà italiane nel campo del finanziamento della ricerca sulle malattie genetiche – ricorda Neuromed in una nota – e i suoi grant vengono assegnati solo dopo un lungo e complesso lavoro di selezione nel quale sono premiati i progetti dalle caratteristiche più innovative. Sono state 518 le proposte avanzate in Italia, e solo 45 di esse hanno superato la valutazione della Commissione medico-scientifica della Fondazione Telethon. Lo studio proposto dal Laboratorio di Neurogenetica e Malattie Rare di Neuromed riguarda, in particolare, la malattia di Huntington, una grave e rara condizione neurodegenerativa che colpisce la coordinazione dei movimenti e porta a un inarrestabile declino neurologico. Allo stato attuale, non esistono cure.

“La malattia di Huntington è una condizione genetica rara – spiega Alba Di Pardo, specialista in Genetica Medica del Centro Malattie Rare – che si trasmette da genitore a figlio. La malattia è causata da una mutazione a carico del gene che codifica per la proteina huntingtina. Quando questa è alterata insorgono nel tempo una serie di effetti degenerativi sulle cellule nervose, con una condizione progressivamente invalidante”.

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Ricerca sul metabolismo dei neuroni

“Il progetto che abbiamo proposto a Telethon – continua Vittorio Maglione, responsabile del Laboratorio di Neurogenetica – riguarda il metabolismo dei neuroni nelle persone affette dalla malattia. In particolare ci concentreremo sul ruolo dell’acido polisialico, un particolare zucchero implicato nello sviluppo del cervello e nel corretto mantenimento delle sue funzioni. I nostri studi – spiega – indicano che i livelli di questo zucchero sono ridotti nelle persone affette dalla patologia, come è stato osservato in modelli animali che riproducono la malattia. Il nostro obiettivo è quello di individuare nuovi meccanismi molecolari attraverso i quali intervenire farmacologicamente per migliorare il trattamento di una malattia dalle conseguenze devastanti”.

“Essere stati selezionati da Telethon – commenta Luigi Frati, direttore scientifico dell’Irccs Neuromed – non è solo un onore per la Fondazione Neuromed, ma è soprattutto il riconoscimento della validità di una ricerca scientifica condotta con competenza, rigore e passione, senza mai perdere di vista l’obiettivo traslazionale rivolto al paziente. L’alta qualità progettuale scientifica del Laboratorio di Neurogenetica e Malattie Rare si accompagna alla visione integrata ‘bancone degli esperimenti/paziente’ incentivata da Telethon e comune per vocazione istituzionale agli Irccs”.

“Siamo particolarmente fieri di questi risultati, ottenuti per di più in una Regione del Sud Italia – prosegue Frati – dove tutto è più difficile, ma non irraggiungibile. Questi successi scientifici trovano riscontro nell’attività clinica di Neuromed, con l’altissima percentuale di pazienti fuori-Regione Molise (un 85%, che non grava pertanto sulla sanità molisana, bensì sulle Regioni di provenienza dei malati) che ci stimola a mantenere sempre alto l’impegno verso la qualità scientifica di base e traslazionale. D’altra parte il successo non viene per caso: solo nel vocabolario della lingua italiana successo viene prima di sudore”.

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